約10,000人の赤ちゃんの中に一人の割合で発生し，女の子に男の子の2倍多く発生します．病気の原因は未だにわかっていませんが，お母さんの胎内で一度作られた胆管が，なんらかの炎症により閉塞するものが多いといわれています．
生まれてから数カ月以内の赤ちゃんに皮膚や眼球結膜（白目）の黄染（黄疸）と白っぽい色の便（灰色がかった白色，クリーム色やレモン色のこともあります），濃い黄色の尿がみられ，お腹の右上に肝臓が硬く触るような場合には，すぐに小児科医または小児外科医に診てもらわなくてはなりません．また胆汁が腸管内へ排泄されないと，脂肪の吸収が悪くなり，これと一緒に吸収されるはずのビタミンにも欠乏が起こります．ビタミンＫが欠乏すると出血しやすくなり，脳出血などを起こすこともあります．
診断は，血液検査，尿検査，十二指腸液検査，肝胆道 シンチグラム ，腹部 超音波検査 などを必要に応じて組み合わせて行ないます．十二指腸液検査は十二指腸にチューブを入れて十二指腸内の液を採取し，胆汁の有無を調べるもの，肝胆道シンチグラムは胆汁中に排泄される放射性活性物質を用いて，胆汁の流出状況を調べるものです．
手術法には胆管の閉塞部を取り除いて胆汁の流出をはかる方法と肝臓自体を取り替える 肝移植術 がありますが，まず患者さんの胆汁流出をはかる方法を行うのが一般的です．この病気の胆管閉塞にはいろいろなタイプがあり，肝臓からの胆汁の出口となっている胆管（肝管）が十分開いているような場合は，これと腸管とを吻合する手術（肝管腸吻合術）が行われます． しかし，多くの場合には肝臓からの出口で胆管が既に閉塞していて，肝臓の外の胆管をすべて取り除き，肝臓側の断端を腸管で被うように，肝臓そのものと腸管とを吻合する方法（肝門部腸吻合術または葛西手術）が行われます．腸管を用いて胆汁の流れ道を作る方法を胆道再建と呼びますが，この胆道再建方法の基本はRoux-en Y型空腸吻合術という方法です．手術後肝臓の中の胆管に細菌感染が生じることによる 上行性胆管炎 という合併症を防ぐ目的で，施設によりいろいろな手術方法が工夫されいます(図参照）． | 
