悪性新生物、白血病、悪性リンパ腫、神経芽細胞腫、ウィルムス腫瘍、網膜芽細胞腫、脳腫瘍など、慢性腎疾患（入院1ヶ月以上）、ネフローゼ症候群、紫斑病性腎炎、IgA腎症、巣状糸球体硬化症など、喘息（入院1ヶ月以上）、気管支喘息、気管支拡張症など、慢性心疾患（入院1ヶ月以上）（手術は自立支援医療（育成医療）で給付）、先天性心疾患（内科的治療のみ対象）、後天性心疾患（リウマチ熱及びリウマチ性心疾患を除く）（川崎病で心臓病変あるもの）、内分泌疾患、下垂体性小人症、思春期早発症
クレチン症、プラダー・ヴィリー症候群など、膠原病（入院1ヶ月以上）、若年性関節リウマチ、川崎病（心臓病変のないもの）など、糖尿病
先天性代謝異常、軟骨異栄養症、ムコ多糖類、先天性胆道閉鎖症、フェニルケトン尿症、メンケス病、Tay-Sachs病など、血友病等血液疾患（白血病は悪性新生物，再生不良性貧血は特定疾患）、血友病A,B、フォン・ウィルレブランド病など血液凝固因子欠乏症＊歯科も対象、アレルギー性紫斑病、遺伝性球状赤血球症など、神経・筋疾患（入院1ヶ月以上）、小児亜急性硬化性全脳炎、ウエスト症候群（点頭てんかん）、先天性遺伝性筋ジストロフィーなど

未熟児
原則として出生体重2,000g以下
生活力がとくに薄弱なもの
病名が確定しているものは不可

1. スモン
2. ベーチェット病
3. 重症筋無力症
4. 全身性エリテマトーデス
5. 多発性硬化症
6. 再生不良性貧血
7. サルコイドーシス
8. 筋萎縮性側索硬化症
9. 強皮症
10. 皮膚筋炎及び多発性筋炎
11. 特発性血小板減少性紫斑病
12. 結節性動脈周囲炎
13. 潰瘍性大腸炎
14. 大動脈炎症候群
15. ビュルガー病
16. 天疱瘡
17. 脊髄小脳変性症
18. クローン病
19. 劇症肝炎
20. 悪性関節リウマチ
21. パーキンソン病
22. アミロイドーシス
23. 後縦靭帯骨化症
24. ハンチントン舞踏病
25. ウィリス動脈輪閉塞症（もやもや病）
26. ウェゲナー肉芽腫症
27. 特発性拡張型（うっ血型）心筋炎
28. シャイ・ドレーガー症候群
29. 表皮水疱症（接合部型および栄養障害型）
30. 膿疱性乾癬
31. 広範脊柱管狭窄症
32. 原発性胆汁性肝硬変
33. 重症急性膵炎
34. 特発性大腿骨頭壊死症
35. 混合性結合組織病
36. 原発性免疫不全症候群
37. 特発性間質性肺炎
38. 網膜色素変性症
39. クロイツフェルト・ヤコブ病
40. 原発性肺高血圧症
41. 神経線維腫症
42. 亜急性硬化性全脳炎
43. バッド・キアリ症候群
44. 特発性慢性肺血栓塞栓症（肺高血圧型）
45. ファブリー病
46. 副腎白質ジストロフィー